上海2022年2月28日 /美通社/ -- 今年的2月28日，是第十五個“國際罕見病日”。武田中國攜手中國醫療健康領域知名媒體《八點健聞》傾力打造了“多彩人生·與罕同行”公益視頻。

從1到15，當更多的罕見病被發現，更多的罕見病患者得到確診和治療，罕見病患者群體也逐漸從一個“小眾”的群體成為了那個被大眾認識并理解的群體。

據世界衛生組織統計，世界上有6000-8000種罕見病，且這一數字仍在以每年二百五十多種的數量增加，影響著全球多達4億患者的生活。目前，我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。

數字后面，是一個個與命運作斗爭的生命。這些“疑難雜癥”，有些很難診斷，或許也會很難治療，甚至即便有對癥的辦法，看病用藥的價格也極其昂貴，但這些難題正在被一一破解。

在第15個國際罕見病日到來之際，本次武田中國邀請到了多位罕見病領域的專家，并與他們共同聆聽和解讀三位罕見病患者的故事。這是三位極具代表性的罕見病患者，他們有的被突如其來的疾病打亂了生活的節奏，有的被病痛折磨多年才得到確診，有的曾承受巨大的經濟壓力……但最終，在各方的幫助下，他們都在漸漸學著與疾病和平共處。

今年國際罕見病日的主題是“Share your colours”（分享你的生命色彩）。每個與罕見病相伴的人生，都有許多不一樣的色彩。在他們的故事中，痛苦和掙扎已經成為過去時，令人動容的，是他們永不放棄的生命力、繽紛綻放的生命色彩和這個世界溫暖的守護。

未被“定義”的罕見病

作為炎癥性腸病的一種，克羅恩病是一種慢性、進展性、破壞性腸道炎癥性疾病，主要癥狀為腹痛、腹瀉、體重下降等。

“克羅恩病的特點是經濟越好，發病率越高。”據浙江大學醫學院附屬第二醫院消化內科主任陳焰介紹，有專家預測到2030年北歐地區的克羅恩病患病率將會高達1%^[1]。近年來，隨著中國經濟的發展，克羅恩病的患病率也在急劇攀升。有數據顯示，2014至2018年期間，我國的克羅恩病患者人數復合增長率為15.2%，由6.8萬增長至12萬，并將分別于2023年及2030年達到18.8萬與28.3萬人^[2]。盡管如此，與許多常見疾病相比，患者基數仍屬小眾。然而，由于并未收錄到第一批《罕見病目錄》中，包括克羅恩病在內的炎癥性腸病無論在醫學界還是公眾眼中，仍缺乏“這是一種罕見疾病”的認知。

“我們現在知道的是七千多種罕見病，可能隨著醫學的發展，以后會有更多的罕見病被發現，一萬七千多種也是正常的。”浙江大學醫學院附屬第二醫院心血管內科副主任董樑強調，“罕見病這個概念我相信會長期存在，但是不同的時代會有不同時代的罕見病。”

慶幸的是，目前近80%的患者在及時地診斷和治療后，可以和正常人一樣生活。據陳焰主任介紹，過去在沒有生物制劑的時候，一些患者會出現潰瘍結腸，需要手術切除。“現在有了各種新型的生物制劑，比如說腸道靶向型這類的副作用特別小，療效也是相對會比較好，并且都進了醫保，這些病人能用上藥，他們的黏膜如果能夠達到愈合，他的生活質量就可以明顯地提高，可以跟正常人接近。”

未來，隨著罕見病不斷被重新定義，更多的罕見病將會浮出水面，更多的罕見病患者將會得到救治。

令人窒息的莫名水腫

據文獻報道，全球范圍內每5萬人中即有一人罹患遺傳性血管性水腫^[3]。然而，目前中國遺傳性血管性水腫診斷率預計不足5%，患者從發病到明確診斷，平均需要13年之久^[4]。

“中國大概有50%以上的HAE患者，一生中總會發生一次喉頭水腫。一旦發生，很容易導致窒息死亡。而正確的診斷和及時的治療，是降低患者出現生命危機的重要方式。” 浙江大學醫學院附屬第二醫院過敏科主任汪慧英介紹道，“只要你想到了，它其實非常簡單，抽一管血，查一下C1酯酶抑制物，如果血液里的這個含量顯著降低，就可以確診是HAE。此前這個檢測在國內非常少，但現在越來越普及了，全國很多省市都可以查了。首先明確診斷我們才能下一步的治療，因此HAE診斷率的提升將給這些患者帶來很大的希望。”

除此之外，廣大HAE患者在2022年還等到了進一步的好消息。在最新公布的2021年國家醫保目錄中，針對HAE應急發作用藥醋酸艾替班特注射液已被納入保障范圍。

隨時來襲的“凌遲之痛”

“法布雷是罕見病中的罕見病，它的發生率特別低，而且這個毛病治療費用也非常非常高。但現在國家這方面做了非常多的工作。”浙江大學醫學院附屬第二醫院心血管內科主任潘小宏介紹道，一方面罕見病藥物進入中國市場的速度在加快，另一方面，通過醫保談判原來非常高價的罕見病藥價格也比原來降了非常多。

據吳嶺主任介紹，治療法布雷病的特效藥之一“阿加糖酶α注射用濃溶液”已在今年納入醫保報銷范圍，使患者及其家庭的經濟壓力得到了極大的緩解，也將更有助于患者實現早診早治的治療目標。“因為這個疾病就是由一個酶的缺陷引起來的，所以如果在患者還沒有出現臟器損傷的時候就能及時補充適當的酶，把體內臟器中的代謝底物沉積量降下來，就能保護這些臟器的功能。所以我們現在有酶替代治療之后，越早使用，可能針對這樣的病人的獲益度會更大。病人平時的工作也好，生活也好，就基本不會受到影響。”

共同守護，讓關愛不罕見

縱觀三位患者的故事，不難發現一些共性：三人都經歷了漫長的診治旅程，也曾因罕見病的“小眾”而備受壓力。但幸運的是，就在最近幾年內，三人所身患的疾病都有了對癥治療的藥物，這些國際創新的治療藥物在快速進入中國之后，也在近兩年間陸續被納入醫保保障的范圍。

他們曾經都充滿痛苦和迷茫，但更令人感動的是那些痛苦過后的希望。

近年來，國家和社會各界對罕見病患者群體的關注日益加強，相關的利好政策也正在不斷完善出臺。2018年，國家公布《第一批罕見病目錄》，收錄121種疾病。2019年，全國罕見病診療協作網建立。2020年底，國家基本醫保藥品目錄調整已將《第一批罕見病目錄》中20余種罕見病的相關藥品納入醫保。開展罕見病病例直報、發布罕見病診療指南、不斷提升罕見病藥物研發能力，為提升我國罕見病診療能力提供了全方位的保障。此外，國家衛健委已按照規定適時啟動第二批罕見病目錄的遴選工作，處于材料審核階段。截至目前，已陸續收到相關部門提交的增加病種申請的相關材料200余份。

與此同時，我國還建立了罕見病多層次保障機制。自國家醫保局成立以來，通過公平普惠實施基本醫療保險、完善大病保險等補充醫療保障措施、筑牢醫療救助托底保障防線，三重保障制度綜合保障梯次減負，編密織牢基本醫療保障“安全網”，有效減輕包括罕見病患者在內全體參保人醫療費用負擔。

在幫助患者緩解經濟壓力的同時，更多的公益組織也在幫助他們緩解心理上的壓力。陳焰主任表示，“像我們有愛在延長炎癥性腸病基金會就會有很多的志愿者，這樣的團隊給病人的支持，有的時候甚至比醫護給予的藥物支持還要強大，在精神上面尤其重要。”

對此，董樑主任同樣強調，“我們需要得到的是全世界，全社會，整個國家醫保系統的支持。只有這樣，才可以讓我們的罕見病患者得到更加好的治療。”他表示，“由于人類對疾病認知需要時間和經驗積累，醫學進步也是一個漫長的過程。很多情況下，幫助現在的罕見病人，就是在幫助未來的我們自己。”