中國漸凍癥患者開啟精準治療新時代
上海2024年10月9日 /美通社/ -- 渤健中國宣布，中國國家藥品監督管理局附條件批準托夫生注射液（商品名：凱盛迪?）用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的肌萎縮側索硬化（ALS）成人患者。此次獲批，使凱盛迪?成為中國首個獲批的ALS精準治療藥物，標志著我國正式邁入ALS治療的新時代。這也是渤健在上市了多個神經科學領域的藥物之后，又在攻克ALS這個世界難題的道路上創造的一個重要里程碑，為ALS患者帶來了全新的希望。
ALS是一種罕見病，中國ALS的患病率約為十萬分之三，由于我國人口基數龐大，ALS患者并不罕見。ALS是運動神經元病中最常見的一種類型，疾病通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，存活時間通常為3-5年。
SOD1是第一個被發現的ALS致病基因。目前，已知由SOD1基因突變引起的ALS約占所有ALS的2%，屬于超罕疾病。在所有ALS患者中，無論有無家族病史，都有一定幾率是由SOD1基因突變引起。因此，患者應該盡早開啟基因檢測，來明確自身所患ALS是否與特定基因突變相關，這對于疾病的精準診斷、預后和精準治療具有重要意義。
SOD1-ALS患者的平均發病年齡約為50歲，中位生存期為2.7年，平均病程約為5年。患者多為脊髓起病，主要特點為下肢起病，典型表現為上下神經元同時受損。由于疾病具有致死性，患者對于針對明確靶點的對因治療藥物需求極為迫切。
凱盛迪是一種反義寡核苷酸(ASO)藥物，可通過減少SOD1蛋白合成，減少毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運動神經元的損傷，減緩疾病進展。北京大學第三醫院神經內科樊東升主任表示："ALS的治療一直是世界性難題，目前獲批上市的治療藥物療效十分有限，且大都局限于疾病生理機制的某一個方面。此次托夫生注射液在中國的獲批，是ALS精準治療具有里程碑意義的事件，將開啟包括中國ALS患者在內對因治療的新時代。"
北京協和醫院崔麗英教授表示："SOD1是我國ALS患者中最常見的致病基因，約38%的家族性ALS與SOD1基因突變有關，部分散發性ALS患者同樣存在SOD1基因突變，且兩部分患者群體的人數相當。從治療的角度可以重點篩查SOD1基因，讓患者得到更早和更精準的治療。此次托夫生的獲批不僅為SOD1-ALS患者人群帶來了治療希望，填補了我國ALS精準診療的空白，也在一定程度上為ALS領域的藥物研發提供了信心與動力。"
北京東方絲雨漸凍人罕見病關愛中心理事長王金環表示："托夫生注射液在我國獲批，是一則振奮人心的好消息。作為患者組織，我們由衷感謝國家和企業所付出的持之以恒的努力與推動，讓罕見病創新藥物能夠迅速進入中國。雖然這個藥物僅針對發生SOD1基因突變的ALS患者，但深深鼓舞了整個ALS患者群體，讓他們重新燃起了好好活下去的信心。我們期待隨著醫學的不斷進步，未來有更多的患者迎來‘解凍’的希望。"
北京病痛挑戰基金會副理事長王奕鷗表示："在2014年，風靡全球的‘冰桶挑戰賽'將ALS這一疾病帶入了大眾的視野，自此，社會各界開始廣泛聚焦ALS乃至罕見病領域。近年來，我國罕見病領域實現了諸多里程碑式的發展，然而漸凍癥領域仍舊充滿未知和挑戰。此次，托夫生注射液在我國獲批，讓我們欣喜萬分，這不僅是獻給‘冰桶挑戰賽’十周年的一份厚禮，更為我國ALS患者群體帶來了治療的曙光。"
渤健亞太區總裁丁偉波表示："托夫生注射液在中國的獲批上市，充分彰顯了我國政府對罕見病群體的深切關愛，以及不遺余力加快創新藥物審評審批的堅定決心和高效行動力。作為一家全球領先的生物科技公司，渤健很榮幸能將這款全球首個ALS對因治療藥物帶給中國的SOD1-ALS患者。我們期待與各方攜手，共同探索和推動我國ALS診療領域的發展，讓更多中國患者獲益，助力健康中國2030愿景實現。"
